• Título:  SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO PRIMARIO: INCIDENCIA, MANIFESTACIONES CLÍNICAS, SUBSTRATO GENÉTICO, EVOLUCIÓN, PRONOSTICO Y RESPUESTA AL TRATAMIENTO EN UNA COHORTE DE 48 PACIENTES
• Autor:  Cao Vilariño, Mercedes
• Universidad:  Universidad de A Coruña
• Departamento:  Fisioterapia, Medicina y Ciencias Biomédicas
• Fecha de Lectura:  27/11/2020
• Programa de doctorado:  Programa de Doctorado en Ciencias de la Salud por la Universidad de A Coruña
• Dirección: 
  • SEOANE PILLADO, MARÍA TERESA (DIRECTOR)
  • VALDÉS CAÑEDO, FRANCISCO (DIRECTOR)
• Tribunal: 
  • GONZÁLEZ QUINTELA, ARTURO (PRESIDENTE)
  • De Toro Santos, Francisco Javier (SECRETARIO)
  • DIAZ CORTE, Mª DEL CARMEN (VOCAL)
• Descriptores: 
  • CIENCIAS MEDICAS
• Localización:  REPOSITORIO BIBLIOTECA UNIVERSITARIA UNIVERSIDAD DE A CORUÑA
• http://hdl.handle.net/2183/27058
• Resumen:
  El Síndrome hemolítico urémico atípico primario es una microangiopatía mediada por el complemento. Estudiamos presentación, evolución y pronóstico en relación con edad, sexo, y trastornos genéticos en una cohorte de 48 pacientes diagnosticados de éste en el Hospital Universitario A Coruña. 40 adultos, 25 mujeres, 39 esporádicos. Los adultos presentaron con mayor frecuencia Hb < 11g/dl, valores de LDH inferiores, de creatinina superiores, mayor frecuencia de diálisis y de HTA. La creatinina plasmática fue superior en las mujeres. 57% de los 37 estudiados presentaron variantes genéticas, 11 no descritas previamente. 94% tuvieron recuperación hematológica, 48% entraron en diálisis. La supervivencia renal a 1, 5 y 10 años fue de 56%, 53% y 50% respectivamente. Todos los pacientes con eculizumab abandonaron la diálisis (80% recuperaron íntegramente función renal) (NNT = 1,96). 21% tuvieron recidiva en los riñones nativos y 46% en los injertos, que condicionó el 91% de las pérdidas. 19 pacientes recibieron 26 injertos. Los tratados con eculizumab no experimentaron recidiva y mantienen injerto funcionante. Mortalidad total 14%. Supervivencia de pacientes a 1, 5 y 10 años, 98%, 96% y 90% respectivamente. Al final del seguimiento 45% mantienen función renal íntegra, 19% tienen injerto funcionante y 23% permanecen en diálisis.