• Título:  DESARROLLO Y CARACTERIZACIÓN DE UNA LÍNEA MUTANTE DE PEZ CEBRA PARA AUTS2A, GEN CANDIDATO A TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
• Autor:  PENSADO LOPEZ, ALBA
• Universidad:  Universidad de Santiago de Compostela
• Departamento:  Escuela de Doctorado Internacional (EDIUS)
• Fecha de Lectura:  16/09/2022
• Mención Europeo / Mención Internacional: concedido
• Programa de doctorado:  Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Dirección: 
  • Sánchez Piñón, Laura (DIRECTOR)
  • Allegue Toscano, Catarina (CODIRECTOR)
• Tribunal: 
  • WEINER MARTELLI, ANDREA MARÍA JULIA (PRESIDENTE)
  • Martínez Portela, Paulino (SECRETARIO)
  • Perrod, Chiara (VOCAL)
• Descriptores: 
  • CIENCIAS DE LA VIDA
• Localización:  BIBLIOTECA XERAL USC
• 660303_1483552.pdf
• Resumen:
  La etiología multifactorial de los trastornos del espectro autista (TEA) dificulta en gran medida la comprensión de los mecanismos desencadenantes, por lo que investigar la implicación de genes candidatos es fundamental. El empleo de líneas mutantes de pez cebra ofrece información con gran potencial para ser trasladada a la práctica clínica. En esta tesis se ha desarrollado una línea mutante para auts2a, ortólogo del gen humano AUTS2, mediante CRISPR/Cas9, y se ha caracterizado a nivel fenotípico, celular y transcriptómico. Conocidas las alteraciones que la disrupción del gen provoca,se pretende establecer a auts2a como potencial diana terapéutica para la búsqueda de nuevos tratamientos y así implementar el consejo genético, lo que redundaría en unamejora de la calidad de vida de los pacientes y sus familiares.