• Título:  EVALUACIÓN DEL RENDIMIENTO DE METODOLOGÍAS UNIVARIANTES, MULTIVARIANTES Y DE APRENDIZAJE AUTOMÁTICO EN EL ANÁLISIS DE VARIACIONES GENÓMICAS
• Autor:  Díez Díaz, Fidel
• Universidad:  Universidad de León
• Departamento:  Ciencias biomédicas
• Fecha de Lectura:  21/07/2023
• Programa de doctorado:  Programa de Doctorado en Biomedicina y Ciencias de la Salud por la Universidad de León
• Dirección: 
  • MARTÍN SÁNCHEZ, VICENTE (DIRECTOR)
  • Sanchez Lasheras, Fernando (DIRECTOR)
• Tribunal: 
  • TARDON GARCIA, ADONINA (PRESIDENTE)
  • FERNÁNDEZ VILLA, TANIA (SECRETARIO)
  • FERNÁNDEZ VAZQUEZ, JOSE PEDRO (VOCAL)
• Descriptores: 
  • SALUD PUBLICA
  • INTELIGENCIA ARTIFICIAL
  • MATEMATICAS
  • MEDICINA PREVENTIVA
• Localización:  BIBLIOTECA UNIVERSITARIA DE SAN ISIDORO
• Resumen:
  En la actualidad, los esfuerzos de las investigaciones de genoma amplio, se centran en la búsqueda de las relaciones de las variaciones del genoma con un cierto fenotipo, normalmente, alguna enfermedad. Estos estudios detectan variantes genéticas comunes que se asocian con trastornos complejos, con el objetivo final de desarrollar estrategias de prevención o tratamiento traslacional. El principal biomarcador en estudio son los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), formados en el ser humano por dos alelos. En la actualidad, los estudios de genoma amplio se han convertido en una de las herramientas más potentes de las que se dispone para entender la genética humana. En este proyecto de investigación se ha desarrollado una metodología basada en técnicas de machine learning capaz de detectar qué SNPs son relevantes para la manifestación de cierto rasgo, siendo aplicable en el contexto de los estudios de genoma amplio. La metodología desarrollada se probó el conjunto de información del proyecto CORECT y en concreto con la información del Hospital Universitario de León como el del Hospital de Bellvitge. Dicho conjunto contiene información relativa a 1076 casos y 973 controles de cáncer colorrectal, de los que se hizo uso de la información correspondiente a 370.570 SNPs diferentes. Los resultados obtenidos demuestran que es posible la construcción de nuevos algoritmos de análisis de pathways basado en técnicas de aprendizaje automático que consideren relaciones multivariadas entre todos los SNP.