• Título:  INTEGRACIÓN DE ÓMICAS PARA LA IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES DE SUSCEPTIBILIDAD HEREDITARIA A CÁNCER COLORRECTAL
• Autor:  López Novo, Anael
• Universidad:  Universidad de Santiago de Compostela
• Departamento:  Escuela de Doctorado Internacional (EDIUS)
• Fecha de Lectura:  20/11/2023
• Programa de doctorado:  Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Dirección: 
  • CARRACEDO ALVAREZ, ANGEL MARIA (DIRECTOR)
  • Ruíz Ponte, Clara María (CODIRECTOR)
• Tribunal: 
  • CASTELLVI BEL, SERGI (PRESIDENTE)
  • VIDAL FIGUEROA, ANXO (SECRETARIO)
  • PINEDA RIU, MARTA (VOCAL)
• Descriptores: 
  • GENETICA HUMANA
  • GENETICA CLINICA
• Localización:  BIBLIOTECA XERAL USC
• 745728_1650148.pdf
• Resumen:
  En los últimos años las tecnologías NGS (next-generation sequencing) generaron muchas expectativas en cuanto a la identificación de variación genética que explicara la heredabilidad perdida en cáncer colorrectal (CCR). Sin embargo, no sólo se identificó un número muy reducido de genes candidatos con fuerte evidencia científica sino que se obtuvo un gran número de genes cuyo papel en la tumorogénesis colorrectal todavía no está bien establecido. La finalidad de la presente Tesis Doctoral es descubrir nuevos genes de susceptibilidad a CCR, mediante la identificación de variantes germinales de riesgo a través de estudios de funcionalidad integrando los genomas germinal y de cáncer colorrectal de pacientes enriquecidos genéticamente por un diagnóstico temprano de la enfermedad. La identificación de nuevos genes de susceptibilidad contribuirá a explicar parte del riesgo heredado a desarrollar CCR, aumentando el conocimiento sobre las bases hereditarias de esta enfermedad.