• Título:  ANÁLISE XENÉTICA-POBOACIONAL DA VARIABILIDADE NA GRAVIDADE DA COVID-19
• Autor:  Diz de Almeida, Silvia
• Universidad:  Universidad de Santiago de Compostela
• Departamento:  Escuela de Doctorado Internacional (EDIUS)
• Fecha de Lectura:  24/06/2024
• Programa de doctorado:  Programa de Doctorado en Medicina Molecular por la Universidad de Santiago de Compostela
• Dirección: 
  • CARRACEDO ALVAREZ, ANGEL MARIA (DIRECTOR)
  • CRUZ GUERRERO, RAQUEL (DIRECTOR)
• Tribunal: 
  • Lorenzo Bermejo, Justo (PRESIDENTE)
  • COSTAS COSTAS, JAVIER (SECRETARIO)
  • Marcelino Rodríguez, Itahisa (VOCAL)
• Descriptores: 
  • GENETICA
  • GENETICA MOLECULAR
• Localización:  BIBLIOTECA XERAL USC
• 788283_1682534.pdf
• Resumen:
  La COVID-19 presenta una gran variabilidad fenotípica entre los individuos. Los factores genéticos del huésped juegan un papel fundamental, influyendo en la susceptibilidad a la infección y en la respuesta inmune posterior. En esta tesis doctoral investigamos la base genética de la enfermedad a través del estudio de más de 10.000 individuos de España y Latino-América reclutados en el marco del proyecto SCOURGE. Mediante análisis GWAS y TWAS en ambas poblaciones identificamos nuevos genes asociados y replicamos otros identificados en estudios previos. También construimos y validamos índices de riesgo poligénico (PRS) para evaluar su aplicabilidad en poblaciones no europeas y explorar su potencial clínico y traslacional a través de modelos de predicción de la enfermedad. Por último, una de las líneas principales de esta tesis doctoral fue la de destacar la importancia y la urgencia de incrementar la diversidad en los estudios genéticos, para así poder avanzar hacia una implementación realista e igualitaria de la medicina personalizada.