Tesis doctorales: TESEO

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Ministerio de Universidades - Gobierno de España

Título: BASES GENÉTICAS DE LOS COMPONENTES DE LA HEMOSTASIA Y DEL RIESGO DE ENFERMEDAD TROMBOEMBÓLICA
Autor: SOUTO ANDRES JUAN CARLOS
Universidad: Universidad Autónoma de Barcelona
Departamento: Medicina
Fecha de Lectura: 21/05/2001
Programa de doctorado: Medicina Interna
Dirección:
- Fontcuberta Boj, Jordi (DIRECTOR)
Tribunal:
- GONZÁLEZ SASTR, FRANCESC (PRESIDENTE)
- REVERTER CALATAYUD JUAN CARLOS (SECRETARIO)
- MONREAL BOSCH, MANUEL (VOCAL)
- MARTÍNEZ BROTNOS, FERNANDO (VOCAL)
- BAIGET BAJTUS, MONTSERRAT (VOCAL)
Descriptores:
- CIENCIAS DE LA VIDA
- GENETICA
- GENETICA DE POBLACIONES
- FISIOLOGIA HUMANA
- TROMBOSIS
- CIENCIAS MEDICAS
- PATOLOGIA
- PATOLOGIA CARDIOVASCULAR
- FISIOLOGIA CARDIOVASCULAR
Fichero de tesis:
Marcador: https://www.educacion.gob.es/teseo/mostrarRef.do?ref=253185Añadir a favoritos.
Resumen:
La trombosis es una enfermedad compleja, resultado de la interacción de múltiples genes y factores ambientales. El estudio de su base genética precisa técnicas especiales de Epidemiología Genética, nunca utilizadas hasta ahora. Se han reclutado 21 grandes familias españolas, con un total de 398 individuos. Doce familias presentaban trobofilia idipática y las 9 restantes se reclutaron aleatoriamente entre la población general.Se han determinado 40 fenotipos de la hemostasia y un panel extenso de marcadores genéticos. El análisis estadístico genético se ha realizado con el método de componentes de la variancia y el programa especializado "SOLAR". Los principales resultados son: 1,- La variabilidad de los fenotipos plasmáticos de la hemsotasia esta determinada por los genes. La heredabilidad (h2) de la mayoría de ellos es superior al 30%. 2,- el riesgo de trombosis tiene una base genética o heredabilidad muy alta: h2 = 61 + - 16%. Los genes responsables del riesgo de trombosis venosa parecen ser en gran parte los mismos que determinan el riesgo de trombosis arterial. 3,- Los siguientes fenotipso están correlacionados genéticamente (pg > 0) con el riesgo de trombosis: RPCa, F VII, F VIII, F IX, F XI, F XII, F von Willebrand, t-PA homocisteína, folato sérico y tiempo de protrombina mediado por trombomodulina. Esto significa que parte de los genes que regulan su expresión plasmática también influyen en el riesgo de enfermedad. 4,- Los genes que regulan los factores dependientes de la vitamina K (F II, F VII, F IX, F X, proteína C y proteína S) forman un grupo de pleiotropía. 5,- La mutación PT G2021A es funcional respecto a los niveles de protrombina en plasma y también respecto al reisgo de trombosis. El polilmorfismo de grupo sanguíneo ABO es funcional respecto a los niveles plasmáticos de factor VIII y factor von Willebrand ABO. 6,- Estos y otros resultados jusfitican la realización de un Análi

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